SÍNDROME DE DOWN
Também chamada de trissomia do cromossomo 21 (encontramos três cromossomos e não dois), a Síndrome de Down é uma falha cromossômica com alterações clínicas variáveis com diferentes formas de apresentação.
* Trissomia Livre ou Simples
É a forma mais comum da síndrome de Down, aonde cerca de 95% dos portadores da síndrome nascem com 47 cromossomos, dos quais, três completos correspondem ao par 21.
Os seres humanos são formados por células que possuem 46 cromossomos que durante a divisão celular se separam: 23 seguem para uma célula e os pares correspondentes para outra. No entanto, às vezes essa divisão e separação dos pares de cromossomos não ocorrem da maneira correta, como o caso do cromossomo 21 que não se separa, permanecendo unidos e ficam dentro de uma das células que pode ser o óvulo ou espermatozóide divididas.
Essa célula fica então com 24 cromossomos, dois dos quais são do par 21, que ao se unir a outra célula embrionária comum, que possui 23 cromossomos, a nova célula resultante da fusão terá 47 cromossomos, três dos quais do cromossomo 21.
A partir de então, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
* Translocação
Cerca de 3,5% das pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21 completos (o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro cromossomo 21, que geralmente está unido a outro cromossomo de outro par
Isso ocorre porque o pai ou a mãe apresentam, nas células do seu organismo, no lugar de cromossomos 21 completos que é o usual, um cromossomo 21 completo e um pedaço de outro cromossomo 21 que se soltou e uniu a outro cromossomo suponhamos que a outro par do 14). Dessa forma, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um pedaço do 21 'colado' e um cromossomo 21.
Quando os óvulos ou espermatozóides forem formados, o par 14 se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula e o cromossomo 'misto' (14+21) vai para outra e o 21 que não tinha par, vai para uma das duas.
Desse modo, algum óvulo ou espermatozóide ficará com um cromossomo 14 com um pedaço do 21 e outro 21 completo, ou seja, já tem dois elementos do 21. Ao se unir com o parceiro, na concepção, esse parceiro contribui com seu cromossomo 21 comum, o que resultará em dois cromossomos 21 completos mais um terceiro translocado ao outro.
As consequências da translocação geralmente são as mesmas da trissomia simples.
O mais importante a se observar é que o pai ou a mãe se comportam como portadores, não apresentam a trissomia porque têm somente duas unidades do 21, mas como uma se apresenta translocada a outro cromossomo. Se o cariótico do bebê com Down demonstra a existência de translocação, seus pais e irmãos devem fazer o exame para avaliar se poderão ter filhos com trissomia.
* Mosaicismo
Cerca de 1,5% das crianças com síndrome de Down são do tipo "mosaico". Esse tipo ocorre quando o óvulo e o espermatozóide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a primeira célula que se forma da fusão é normal e possui 46 cromossomos.
Porém, no curso de divisão celular, surge em algumas células o fenômeno de não-separação do par de cromossomos 21, originando uma célula com 47 cromossomos, sendo três do par 21. A partir dai, todas as células que derivarem dessa serão trissômicas, e as células que derivarem das normais, também serão normais.
A porcentagem final de células trissômicas e normais vai depender de quando apareça a não-separação. Quanto mais no início a ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem de células trissômicas.
* Manifestações Bucais
Na cavidade oral, observamos:
- Periodontopatias;
- Gengivites;
- Lábios fissurados;
- Macroglossia (aumento do volume da língua);
- Língua escrotal (língua sulcada por numerosas pregas);
- Úvula bipartida;
- Palato alto e arqueado;
- Fenda palatina;
- Erupção dentária retardada;
- Dentes hipoplásicos
Fonte: Roteiro de Diagnóstico Bucal - www.diagnosticobucal.com / Movimento Down - www.movimentodown.org.br
Até a próxima, um abraço!
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